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Home Analisi di laboratorio

G6PD – Favismo, farmaci, sintomi, deficit, carenza

Francesco Redi by Francesco Redi
29/02/2024
in Analisi di laboratorio
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Anemia globuli rossi
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G6PD (Glucosio 6 Fosfatodeidrogenasi)

La G6PD (Glucosio 6 Fosfatodeidrogenasi) è un enzima prodotto principalmente dai globuli rossi, dal tessuto adiposo, dalla ghiandola mammaria e dal fegato. Utile nello screening dei deficit della GDPH.

Sintomi

Nel favismo, malattia genetica ereditaria, si ha un difetto congenito di questo enzima fondamentale per la sopravvivenza dei globuli rossi. La G6PD protegge infatti la membrana cellulare da tutti i danni ossidativi. La carenza della G6PD provoca una distruzione dei globuli rossi che si accompagna ad ittero. I sintomi del favismo si manifestano in seguito all’esposizione a fattori scatenanti, quali l’ingestione di alimenti, in particolare fave ed altri legumi (da cui il nome favismo), ma anche dal digiuno, dalle infezioni e dalla somministrazione di farmaci come l’aspirina, antimalarici e sulfamidici.

Fattori interferenti

Evitare il dosaggio dopo trasfusione o dopo un episodio emolitico. L’emolisi con deficit di G6PD può essere secondaria o in associazione ad una infezione acuta batterica o virale. Opportuno ripetere il test più volte.
Eseguire il prelievo a digiuno.

Provetta specifica per il siero: tappo rosso.

Esami di laboratorio:

Ferritina , Sideremia, Transferrina, Vitamina B12, Acido Folico, Elettroforesi della Emoglobina, Emoglobina Fetale, Emoglobina A2, Mucoproteine, VES, Proteina C (PCR), Reticolociti, Resistenze Osmotiche Globulari, Anticorpi anti-Mucosa Gastrica, Sangue occulto nelle feci, Calprotectina fecale, Anticorpi anti-Endomisio, Anticorpi anti-Gliadina, Transglutaminasi, Anemia

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Francesco Redi

Sono il Dott. Francesco Redi un medico laboratorista da circa 36 anni. Specialista in Endocrinologia e in Andrologia, mi interesso, nell’ambito di un laboratorio privato, delle analisi ormonali in particolare e più in generale di tutte le analisi di laboratorio.

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