Redi Lab | Anemia mediterranea - Portatore sano, microcitemia

Anemia mediterranea

L’ Anemia è una particolare condizione caratterizzata dalla diminuzione della quantità di emoglobina totale presente nell’organismo. L’emoglobina, contenuta nei globuli rossi, è una proteina in grado di trasportare l’ossigeno ai vari tessuti dell’organismo. Livelli bassi di emoglobina si verificano in tutti i casi in cui vi è una mancata produzione di globuli rossi nelle cellule del midollo osseo, a causa di un aumento del fabbisogno (durante la crescita, in gravidanza, nell’allattamento, nell’invecchiamento) oppure di stati patologici (talassemia e microcitemia, carenza di vitamina B12, ferro e acido folico, malattie croniche in genere).

Talassemia

L’emoglobina nei soggetti normali è costituita da due catene polipeptidiche alfa e beta contenenti ferro che, a sua volta, lega l’ossigeno da cedere alle cellule del corpo umano. Nell’anemia mediterranea (Talassemia) vi è un errore nella sintesi della emoglobina con una produzione ridotta della catena beta o della catena alfa.

L’anemia mediterranea, o talassemia, è una malattia genetica ereditaria che colpisce l’emoglobina, la proteina presente nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno dai polmoni ai tessuti del corpo. Questa malattia è comune nelle popolazioni del Mediterraneo, dell’Asia meridionale e del Medio Oriente.

Ci sono due tipi di talassemia: la talassemia alfa e la talassemia beta. La talassemia alfa è causata dalla mancanza o dalla riduzione della produzione di una o più catene dell’emoglobina alfa, mentre la talassemia beta è causata dalla mancanza o dalla riduzione della produzione di una o più catene dell’emoglobina beta.

Sintomatologia dell’anemia mediterranea

La beta-talassemia, tipica dell’area mediterranea, è caratterizzata da una riduzione della sintesi delle catene beta e viene trasmessa come carattere autosomico dominante. Se il soggetto presenta un solo gene difettoso la condizione è asintomatica e viene definita talassemia minor (portatore sano). Se presenta invece ambedue i geni difettosi, uno da ciascun genitore, la malattia viene definita beta-talassemia maior o anemia di Cooley ed è presente grave anemia accompagnata da ittero, splenomegalia (aumento delle dimensioni della milza) ed ispessimento delle ossa del cranio e degli zigomi con caratteristica “facies emolitica”. In questi casi non vi è carenza di ferro, i livelli di sideremia (ferro circolante) e di ferritina (ferro di deposito) sono normali o aumentati. I sintomi dell’anemia sono tipicamente il pallore, la stanchezza, mal di testa, dispnea (sensazione di mancanza di aria), la tachicardia e le vertigini.

Diagnosi della talassemia minor

La diagnosi di anemia mediterranea nella maggior parte dei casi è possibile con un semplice emocromo. Il paziente presenta globuli rossi di dimensioni più piccole rispetto alla norma. Inoltre i valori della sideremia (ferro circolante) e della ferritina (ferro di deposito) possono essere più alti del normale. Nelle normali e più comuni forme di anemia è presente invece una carenza di ferro e ambedue questi valori sono tipicamente bassi.