Amiloidosi
L’amiloidosi è un gruppo di malattie rare caratterizzate dall’accumulo anomalo di proteine chiamate amiloidi nei tessuti e negli organi del corpo. Queste proteine, che normalmente si trovano nel corpo, possono assumere una forma errata e aggregarsi, interferendo con il normale funzionamento degli organi colpiti.
Tipi di amiloidosi
Amiloidosi AL (a catene leggere):
La forma più comune.
Deriva dalla produzione anomala di catene leggere delle immunoglobuline (anticorpi) prodotte dalle plasmacellule.
Associata spesso a malattie del midollo osseo come il mieloma multiplo.
Amiloidosi AA (secondaria):
Causata da un’infiammazione cronica o da malattie infiammatorie croniche (come l’artrite reumatoide o la malattia di Crohn).
Coinvolge una proteina chiamata SAA (siero amiloide A).
Amiloidosi ereditaria (ATTR):
Una forma genetica causata da mutazioni nel gene della transtiretina (TTR), una proteina prodotta dal fegato.
Può colpire il cuore, i nervi periferici e altri organi.
Amiloidosi senile sistemica:
Causata dall’accumulo di transtiretina normale.
Di solito colpisce gli anziani e coinvolge prevalentemente il cuore.
Amiloidosi localizzata:
Limitata a un singolo organo o tessuto, come il cervello (es. morbo di Alzheimer).
Sintomi
I sintomi dipendono dagli organi coinvolti e possono includere:
Cuore: Insufficienza cardiaca, aritmie.
Reni: Proteinuria, insufficienza renale.
Sistema nervoso: Neuropatia periferica, formicolio, intorpidimento.
Tratto gastrointestinale: Diarrea, stitichezza, perdita di peso.
Cute: Macchie purpuree o ecchimosi.
Diagnosi
Esami del sangue e delle urine per rilevare proteine anomale.
Biopsia (tessuti come reni, cuore, grasso addominale) per confermare la presenza di amiloidi.
Imaging (ecocardiogramma, risonanza magnetica) per valutare il coinvolgimento degli organi.
Trattamento
Il trattamento dipende dal tipo di amiloidosi:
Amiloidosi
AL: Chemioterapia per ridurre le plasmacellule anomale.
AA: Controllo della malattia infiammatoria sottostante.
ATTR: Terapie mirate (es. tafamidis o patisiran) per stabilizzare la transtiretina o ridurre la sua produzione.
Trapianto d’organo: Nei casi gravi, può essere necessario il trapianto di cuore, fegato o reni.
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