Redi Lab | MTHFR - Mutazione, c677t, omocisteina,trombosi

MTHFR

L’ MTHFR (metilentetraidrofolatoreduttasi) è un enzima che opera una trasformazione chimica per la trasformazione della omocisteina in metionina tramite l’intervento della vitamina B12. Un deficit quindi di questo enzima può portare ad un aumento dei livelli di omocisteina, la quale ha un effetto tossico sulla parete dei vasi sanguigni ed è un fattore di rischio di trombosi.

La determinazione del MTHFR indica se il paziente è portatore una mutazione nel gene responsabile della biosintesi dell’enzima MTHFR. Esistono, ma sono molto rare, delle mutazioni geniche in grado di abbattere l’attività dell’enzima a valori inferiori al 20%: in questo caso i sintomi sono molto gravi, con massivi fenomeni trombotici e ritardo psicomotorio nell’età dello sviluppo.

Accanto a queste rarissime forme, si riscontra, molto più frequentemente, un cosiddetto polimorfismo genetico (cioè una variante genetica piuttosto diffusa nella popolazione): si tratta della cosiddetta variante C677T (la sigla indica il punto esatto del gene in cui si osserva il cambiamento ed il tipo di cambiamento nella sequenza di amminoacidi che formano l’enzima) che può determinare un innalzamento dei livelli di omocisteina nel sangue, così determinando un incremento del rischio trombotico.

In questi casi (cioè nei portatori della variante genetica in cui risultano effettivamente aumentati i livelli di omocisteina) non si ha tuttavia la certezza matematica che si stia per verificare un evento trombotico, ma si ha un’indicazione che è aumentato il rischio di sviluppare un evento trombotico, il quale si manifesta più frequentemente se sono presenti contemporaneamente altri fattori di rischio, che possono essere endogeni (ad esempio deficit di altri fattori anticoagulanti, come l’antritrombina III, la proteina C e S, etc.) o esterni (chirurgia, uso di contraccettivi orali (pillola anticoncezionale), gravidanza).

Sintomi

L’MTHFR viene richiesta in tutti i casi in cui possono esserci cause genetiche di aumento dell’omocisteina. Questa sostanza è in grado di aumentare il rischio delle malattie trombotiche, ictus, infarto, distacco della placenta, poliabortività, disturbi della fertilità in genere, sterilità femminile.