CRISPR-Cas9
Il CRISPR-Cas9 è una rivoluzionaria tecnologia di editing del DNA che consente agli scienziati di modificare il DNA degli organismi con una precisione senza precedenti. Il termine “CRISPR” sta per Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, che sono specifiche sequenze di DNA presenti nei genomi di batteri e altri microorganismi. Queste sequenze facevano inizialmente parte del meccanismo di difesa dei batteri contro le infezioni virali.
La proteina Cas9 è un enzima che agisce come delle forbici molecolari. Nel sistema CRISPR-Cas9, gli scienziati possono progettare una molecola di RNA sintetica (RNA guida o gRNA) che corrisponde alla sequenza di DNA bersaglio che desiderano modificare. Quando l’RNA guida viene introdotto in una cellula insieme alla proteina Cas9, guida Cas9 alla posizione specifica nel genoma. Cas9 quindi taglia il DNA in quella posizione precisa.
Dopo il taglio del DNA, entra in gioco il sistema di riparazione naturale della cellula. Gli scienziati possono sfruttare questo processo di riparazione per introdurre cambiamenti desiderati nella sequenza del DNA. Questo potrebbe comportare la disattivazione di un gene, la correzione di una mutazione o l’inserimento di un nuovo gene.
Applicazioni
Il CRISPR-Cas9 ha varie applicazioni, tra cui la ricerca di base in genetica, lo sviluppo di organismi geneticamente modificati e potenziali interventi terapeutici per disturbi genetici. La sua elevata efficienza, relativa semplicità e versatilità ne hanno fatto uno strumento ampiamente adottato in biologia molecolare e ingegneria genetica.
Il CRISPR/cas9 è un particolare tipo di approccio all’ingegneria genetica. La scoperta che alcuni batteri possono distruggere alcuni virus frammentandone il DNA ha portato al tentativo di manipolazione del genoma di una cellula. La possibilità di poter agire come una “forbice molecolare” in grado di tagliare e eliminare una sequenza di DNA o di sostituirla potrebbe portare alla modifica dei geni della cellula. Questo crederebbe il presupposto per la terapia di malattie genetiche o di tumori. Il CRISPR/cas9 a differenza di altre metodiche già sperimentate è un metodo relativamente semplice, economico e di facile introduzione nelle cellule. Le prime sperimentazioni con risultati promettenti sono ad esempio il trattamento di due alterazioni genetiche responsabili dell’anemia falciforme e dell’anemia mediterranea. In queste due condizioni esiste un difetto genetico di produzione dell’emoglobina che porta alla produzione di globuli rossi “difettosi”. L’anemia conseguente crea una carenza di ossigeno nell’organismo che determina la necessità di frequenti trasfusioni di sangue.
Esami di laboratorio:
Emocromo, Ferritina , Sideremia, Transferrina, Vitamina B12, Acido Folico, Elettroforesi della Emoglobina, Emoglobina Fetale, Emoglobina A2, Mucoproteine, VES, Proteina C (PCR), Reticolociti, Resistenze Osmotiche Globulari, Anticorpi anti-Mucosa Gastrica, Sangue occulto nelle feci, Calprotectina fecale, Anticorpi anti-Endomisio, Anticorpi anti-Gliadina, Transglutaminasi, Test di Coombs, Brucella
Malattie, sintomi e pagine collegate:
Intolleranze, Gastroenterologia, Gravidanza, Caduta dei capelli, Febbre, Anemia mediterranea, Bronchite, Coagulazione, Appendicite, Malaria, Influenza, Anemia
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