Cariotipo su Sangue
Il cariotipo su sangue è un’analisi genetica che viene eseguita per determinare la struttura e il numero dei cromosomi presenti in una cellula. Questa analisi è di fondamentale importanza per la diagnosi di alcune patologie genetiche, come la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter.
Per eseguire il cariotipo è necessario prelevare un campione di sangue, che viene poi coltivato in laboratorio per alcuni giorni. Dopo la coltivazione, le cellule vengono fissate su un vetrino e colorate con sostanze specifiche, in modo da poter distinguere i differenti cromosomi.
Può essere eseguito per diverse ragioni. In alcuni casi, viene richiesto per valutare la presenza di anomalie cromosomiche in pazienti che presentano sintomi di una determinata patologia genetica. In altri casi, può essere richiesto per verificare la presenza di mutazioni genetiche in soggetti che hanno una predisposizione familiare a determinate patologie.
Il cariotipo su sangue periferico ad alta risoluzione viene eseguito in caso di valutazione di anomalie congenite e difetti neonatali, ritardo mentale, ritardo della crescita, infertilità, criptorchidismo, ipogonadismo, amenorrea primaria, genitali anormali od ambigui, patologie mieloproliferative, leucemia mieloide cronica, predizione e conferma della remissione e della recidiva leucemica, studio degli stati preleucemici, aborti ricorrenti, sospetto di sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter, segni clinici di disordini cromosomici, sindrome di Down.
Fattori interferenti
È consigliabile eseguire il prelievo dopo 3 ore di digiuno.
Esami di laboratorio:
Emocromo, Azotemia, Creatininemia, Alfafetoproteina , Albumina, Acidi Biliari, 17-beta-Estradiolo, Bitest, Candida, Chlamydia, Cytomegalovirus, Estriolo, Ferritina, Gardnerella, Hb-fetale, Herpes Virus, Insulina, MTHFR, Lac, Proteina C e S, Rosolia, Sideremia, Test di Coombs, TPHA, Toxoplasmosi, Microdelezioni del cromosoma Y
Malattie, sintomi e pagine collegate:
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