Malattie Genetiche – Ereditarietà

Malattie Genetiche

Le malattie genetiche sono patologie che derivano da una mutazione a livello del DNA e che si ereditano da uno o entrambi i genitori. Esistono diverse tipologie di malattie genetiche, alcune molto gravi e invalidanti, altre meno gravi ma comunque impattanti sulla qualità della vita dei pazienti.

Tra le più comuni sindromi genetiche troviamo la fibrosi cistica, la sindrome di Down, la distrofia muscolare di Duchenne, la talassemia e la sindrome di Turner. Ognuna di queste patologie presenta sintomi e conseguenze diverse, ma tutte hanno in comune la causa genetica.

È importante sottolineare che le malattie genetiche non sono colpa dei pazienti né dei loro genitori: la mutazione genetica avviene in modo del tutto casuale e imprevedibile. Tuttavia, esistono alcune patologie che possono essere prevenute tramite test genetici preconcezionali e screening prenatali.

Malattie Genetiche ereditarie eseguibili con diagnosi molecolare:

Malattie genetiche

Ereditarietà per sordità congenita (CX26)

Ipocondroplasia (FGFR3)

Acondroplasia (FGFR3)

Fibrosi cistica (CFTR)

Distrofia miotonica (CTG repeat DMPK)

X-fragile (FRAXA/FRAXE)

Aneuploidie molecolari (13, 18, 21 XY)

Malattie neurologiche

Alzheimer (PSEN 1 – PSEN 2)

Alzheimer (APO E)

Atassia spinocerebellare (SCA type 1, 2, 3, 6, 7)

Ataxia telangectasia

Friedrich ataxia

Huntington

Spinal and bulbar muscolar atrophy (SBMA)

Dystonia primaria precoce (DYT1)

Distrofia Muscolare Duchenne/Becker

Epidermolisi bullosa

Malattie ematologiche

B-talassemia (beta-globina)

Emofilia A e B

Emocromatosi (HFE)

Glycogen Storage Disease (GAA)

alfa-1-Antitripsina

SRY (Sex determining Region – Y

Tipizzazione HLA (loci A,B,C,DR,DQ)

Esami di laboratorio:

Emocromo, Azotemia, Creatininemia, Alfafetoproteina , Albumina, Acidi Biliari, 17-beta-Estradiolo, Bitest, Candida, Cariotipo su sangue, Chlamydia, Cytomegalovirus, Estriolo, Ferritina, Gardnerella, Hb-fetale, Herpes Virus, Insulina, MTHFR, Lac, Proteina C e S, Rosolia, Sideremia, Test di Coombs, TPHA, Toxoplasmosi, Tritest, PlGF (Low plasma placental growth factor), Microdelezioni del cromosoma Y

Malattie, sintomi e pagine collegate:

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