Citogenetica
La citogenetica, chiamata anche mappa cromosomica o cariotipo) analizza i cromosomi delle cellule e in particolare i geni formati a loro volta dal DNA. Il DNA contiene le informazioni necessarie per la produzione di tutte le strutture del nostro corpo. Nelle normalità le cellule contengono 46 cromosomi: 23 cromosomi paterni derivanti dallo spermatozoo e 23 materni presenti nell’ovulo. Se nello spermatozoo fecondante è presente il cromosoma X si avrà un feto di sesso femminile, se è presente il cromosoma Y il feto sarà di sesso maschile.
Il cariotipo quindi è indispensabile per verificare che il corredo cromosomico sia normale, senza alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi. Le alterazioni cromosomiche più frequenti sono: la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter.
In caso di pluriabortività può essere presente una anomalia cromosomica nel 2-5% dei casi.
Indicazioni
Fase prematrimoniale
In gravidanza
In presenza di aborti ripetuti
Familiarità per sindrome di Down
Nella sterilità di coppia
Nella patologia della riproduzione
In presenza di malattie ereditarie o malformazioni congenite
Procreazione assistita
Esami eseguibili:
Determinazione del cariotipo su sangue
Analisi Citogenetica di materiale abortivo
Tipizzazione HLA
Monitoraggio citogenetico di lavoratori a rischio
Biopsia Villi Coriali, villocentesi
Test di predisposizione genetica allo sviluppo dei tumori
Test di predisposizione genetica allo sviluppo di patologie cardiovascolari
Diagnosi molecolare dei tumori mediante analisi del DNA
Diagnosi molecolare di malattie genetiche
Osteoporosi – VDR (Recettore Vitamina D)
Indagini di paternità ed accertamenti forensi
Esami di laboratorio:
Emocromo, Azotemia, Creatininemia, Alfafetoproteina , Albumina, Acidi Biliari, 17-beta-Estradiolo, Bitest, Candida, Cariotipo su sangue, Chlamydia, Cytomegalovirus, Estriolo, Ferritina, Gardnerella, Hb-fetale, Herpes Virus, Insulina, MTHFR, Lac, Proteina C e S, Rosolia, Sideremia, Test di Coombs, TPHA, Toxoplasmosi, Tritest, PlGF (Low plasma placental growth factor), Test di Paternità
Malattie, sintomi e pagine collegate:
Infertilità, Calcola la data del parto, Gravidanza, Citogenetica, Esenzioni in gravidanza, Il decreto legislativo sulle esenzioni dal ticket in gravidanza, Anemia mediterranea
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